Při dnešním trendu odkládání mateřství do třetí životní dekády nabývá diagnostika vrozených vývojových vad plodu větší důležitosti, protože ze statistického hlediska je po 35. roce ( někteří tvrdí, že již po třicátém ) riziko, že porodíte dítě s vvv už tak vysoké, že většina lékařů doporučuje automaticky amniocentézu.

Pro rozhovor s MUDr. Ilgou Grochovou, klinickou genetičkou z Centra prenatální diagnostiky v Brně, jsme se rozhodli z více důvodů. Ženy, které chtějí otěhotnět, by neměly podceňovat výskyt vážných nemocí v rodině a již v předstihu by se měly poradit se svým gynekologem o vhodnosti podstoupit genetickou konzultaci ještě před početím.

Jestliže jste v prvním trimestru nestihla nebo nepodstoupila kombinovaný test, můžete ve druhém trimestru podstoupit tzv. Triple test. Jedná se o test, který je v našich podmínkách nabízen těhotným ženám téměř rutinně. V 15.-18. týdnu těhotenství podstoupíte odběr krve. Sledují se tři hodnoty - T- hCG ( tzv. total hCG) , AFP,  uE3 ( volný estriol ).

Amniocentéza (AMC) ve II. trimestru těhotenství je  metodou k vyloučení chromosomálních abnormalit u plodu. Jedná se o tzv. invazivní screeningovou metodu, která by měla být prováděna pouze v indikovaných případech, jako jsou pozitivní výsledky neinvazivních screeningových testů v prvním a druhém trimestru, genetická dispozice v rodině, eventuelně věk těhotné.