Při dnešním trendu odkládání mateřství do třetí životní dekády nabývá diagnostika vrozených vývojových vad plodu větší důležitosti, protože ze statistického hlediska je po 35. roce ( někteří tvrdí, že již po třicátém ) riziko, že porodíte dítě s vvv už tak vysoké, že většina lékařů doporučuje automaticky amniocentézu.

A tady narážíme na množství nezodpovězených otázek, které ve svém důsledku vedou obvykle především k maximálnímu stresu těhotné. Vím to, protože jsem to dvakrát zažila sama na vlastní kůži a mohu říct, že ať už je vaše přesvědčení nepodstoupit rizikovou amniocentézu jakkoli pevné , protože výsledky testů přece dopadly dobře, dokáže vás přístup některých lékařů vykolejit natolik, že z dospělé racionální ženy, která běžně bravurně zvládá ty nejnáročnější situace,  se rázem stává hysterický uzlík nervů. Příčinou je nejistota.

Je třeba si totiž přiznat, že 100% jistotu, že vaše dítě není postižené, vám dá i přes stále se zvyšující vypovídací schopnost neinvazivních diagnostických testů, pouze amniocentéza. Zda ji máte či nemáte podstoupit a nést riziko potracení zdravého dítěte se musíte rozhodnout jen vy sama. Jelikož mám technické vzdělání, a to většina lékařů „zbožňuje", potřebuji k rozhodování shromáždit maximální množství informací. Člověk by předpokládal, že tyto informace  mu budou poskytnuty ve zdravotnickém zařízení, leč není tomu tak.  Jediné, co se tam dozvíte je, jaké je papírově vaše riziko vvv + eventuelně nějaký latinský název určujícího minor markeru nebo laikovi nic neříkající zkratku či hodnotu, které vaše vytoužené dítě posouvají do rizikové skupiny. Když překonáte první šok, snažíte se vzít rozum do hrsti a zjistit si, co že to všechno vlastně znamená. První cesta vede obvykle na internet. Když pročtete všechny odkazy, které na vás vychrlí vyhledávač, jste obvykle ještě zmatenější než předtím. Převážně se totiž dozvíte nepřeberné množství protichůdných názorů našich odborníků z internetových poraden. Největším problémem medicíny, tak jak to vnímám já, je, že se nejedná o exaktní vědu - je příliš ovlivněna lidským faktorem a v diagnostice vvv to platí dvojnásob. Tento článek se proto zaměřuje na fakta, která se mi podařilo shromáždit . Po jejich přečtení bude zase jenom na vás, jak se rozhodnete, ale alespoň budete mít ke svému rozhodování dostatek informací.

Metody prenatální diagnostiky:

1. neinvazivní tj. screeningové

• - ultrazvukové vyšetření
• - vyšetření krevního séra matky

2. invazivní tj. cílené ( rizikové skupiny )

• - amniocentéza - klasická ( 16. - 19.tt ) nebo časná ( 13. - 15.tt )
• - odběr choriových klků ( CVS ) - časný ( od 10.tt ) nebo pozdní ( od II. trimestru )
• - kordocentéza
• - fetoskopie

3. speciální - detekce fetálních buněk v krvi matky

• - preimplantační diagnostika embryí

Prvotrimestrální screening - tzv. kombinovaný test

Poměrně nová metoda, která zatím, bohužel, není rutinně nabízená všem těhotným, což je škoda. Její schopnost záchytu vvv je až 90 %.

Jedná se o kombinaci několika testů, jejichž výsledky následně vyhodnotí počítačový program a ten stanoví individuální riziko vvv. Sledují se především chromozomální aberace 13, 18 a 21.

Přesnost výsledku závisí na mnoha faktorech. Ideální je, objednat se k tomuto vyšetření na akreditované pracoviště. Důležité je přesné stanovení stáří plodu.

Celé vyšetření probíhá mezi 11. a 14.tt.

Nejprve podstoupíte mezi 11.- 12. tt  ( ideálně 10+1 - 11+6 ) odběr krve na zjištění hodnot dvou látek - specifického těhotenského proteinu PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) a  volné β podjednotky hCG -freeβ-hCG. Hodnoty zjištěné v laboratoři budou přepočteny na vaši aktuální tělesnou hmotnost tzv. násobek mediánu MoM.

Poté se v rozmezí 10+1 - 13+6 tt   dostavíte k ultrazvukovému vyšetření . Po změření velikosti plodu - temenokostrční délky - CRL, a tím stanovení přesného stáří těhotenství , lékař sleduje 2 UZ markery:

• - přítomnost nosní kůstky ( NB - nasal bone )
• - měří se tzv. šíjové projasnění ( NT - nuchální translucence )

Jaké mohou být výsledky : 

• 1. CRL - temenokostrční délka - by se vtéto době měla pohybovat mezi 45 - 84 mm. Slouží převážně kurčení přesného stáří těhotenství.
• 2. nosní kůstka NB - hodnotí se pouze její přítomnost či nepřítomnost, neměří se velikost, respektive, velikost nemá diagnostický význam. Nepřítomnost nosní kůstky je častější u plodů sDS, neznamená však automaticky, že dítě DS skutečně má.
• 3. šíjové projasnění NT - je měření množství volné tekutiny ( tloušťky kožní řasy, která takto vzniká ) vzáhlaví plodu. Hodnota NT plodu se zvyšuje s temeno-kostrční délkou a proto je nezbytné vzít v úvahu délku gestace pro posouzení, zda je zjištěná tloušťka NT zvýšená. Za hraniční se považují hodnoty nad 2,5 mm ( některé práce uvádějí až nad 3 mm ). I zde platí to co u nosní kůstky. V případě plodů s normálním počtem chromozomů a výrazně zvýšenou hodnotou NT (nad 95. percentilem) je vyšší riziko potratu, nitroděložního odumření, závažných strukturálních defektů a poporodních úmrtí dítěte. U plodu s abnormální hodnotou NT a normálním počtem chromozomů je nutno myslet na možnost vrozených vývojových vad srdce, brániční defekty, rozštěp břišní stěny, poruchy vývoje kostí.
• 4. PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) - je vysokomolekulární glykoprotein produkovaný u těhotné ženy placentou. Je jedním z nejdůležitějších biochemických markerů Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství, neboť jeho hladiny se v mateřském séru při postižení plodu významně snižují . Za hraniční se považuje hodnota nižší než 0,4 MoM. Nízké hladiny PAPP-A u chromozomálně zdravého dítěte mohou ohlašovat blížící se potrat.
• 5. freeβ-hCG - za hraniční se považuje hodnota nad 2 MoM

Průměrné hodnoty kombinovaného testu zjištěné u plodů s DS

Věkové riziko

Většina dětí se narodí zdravá, ale asi jedno dítě ze sta se rodí s vážným duševním nebo fyzickým postižením. K nejčastějším patří Downův syndrom, pro který je charakteristický nadpočetný chromozom 21 (trizomie 21). Čím je rodička starší, tím je riziko trizomie 21 vyšší, jak uvádí tabulka

Kombinovaný test v prvním trimestru - trocha statistiky: 

• Pomocí věku těhotné je odhaleno asi jen 30 % plodů s Downovým syndromem.

• Měřením šíjového projasnění (NT) je odhaleno asi 80 % dětí s Downovým syndromem. 

• Stanovení hladiny volného ß-hCG a PAPP-A najde 60 % dětí s Downovým syndromem. 

• Kombinace těchto tří metod je nejefektivnější a umožní nalézt asi 90 % všech dět Downovým syndromem.

Po absolvování kombinovaného testu dostanete informaci, jaká je pravděpodobnost, že právě u vás by se mohlo jednat o plod s Downovým syndromem ( eventuelně jinou trizomií ). Tato informace vám pomůže při rozhodování, zda podstoupit invazivní test (amniocentézu či biopsii choria). Je to čistě vaše osobní rozhodnutí a záleží jen na vás, zda budete chtít invazivní test (amniocentézu či biopsii choria) podstoupit. Invazivní vyšetření (amniocentéza či biopsie choria) se obvykle doporučuje,  je-li pravděpodobnost postižení plodu vyšší než 1 ze 300, tj. např. 1 ze 100, z 50 apod. To také znamená, že i v případě vyššího rizika stanoveného vyhledávacím testem bude většina žen mít zcela normálního potomka.

V Centru fetální medicíny Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze je nabízen kombinovaný test od roku 2003. Dosud zde porovnali výsledky testu a těhotenství u 2 573 pacientek. Falešná pozitivita činila 2,2 %. Výhodou kombinovaného testu oproti biochemickému screeningu ve II. trimestru je získání informace o výsledku již v I. trimestru gravidity, vyšší senzitivita testu při nízké falešné pozitivitě, jasné výstupy, snadný audit a kontrola výsledků jednotlivých typů screeningu (ultrazvukového i biochemického). Podle zdejších odborníků je žádoucí, aby byl zatím stále ještě převažující biochemický screening ve II. trimestru postupně nahrazován prvotrimestrálním kombinovaným testem.